甘孜微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测,MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达(易受染色判读主观性影响),本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点,另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗获益;1个位点不稳定为MSI-L;0个为MSS。需注意,本检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片(厚度5-8微米,5-8张)及2-3mL外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄,血液样本在2-8℃冷链运输。在甘孜本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法,相比于IHC检测MMR蛋白,直接观察DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本,检测准确性高。结果意义明确:MSI-H阳性提示错配修复缺陷,II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益;所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认,并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案,免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查)
- 在甘孜合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对,填写送检申请单
- 样本通过冷链物流(组织常温、血液2-8℃)寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性,提取DNA,进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告(MSI-H/MSI-L/MSS),5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本?
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线,肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比,才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变,避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS,是不是就不能用免疫治疗了?
- MSS(微卫星稳定)意味着错配修复完整,PD-1免疫治疗获益通常较小,但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标(如TMB-H、PD-L1表达)获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
- 建议进一步做胚系MMR基因检测,以明确是否为林奇综合征(报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H)。此外,可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断,或做NGS大Panel检测TMB等指标,为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
- 不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延,请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块,冰冻切片不适用
用户评价 (14条,均分5.0)
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
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整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
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价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
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我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
机构回复
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我作为肿瘤患者家属,负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心,里面有一个文件袋,所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好,还有一支笔。这样不容易丢三落四,交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中,清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您,我们感到非常高兴。
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
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爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
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我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
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感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
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作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。
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很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!
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